HSD/EDS

Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) och Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

HSD/EDS är multisystemåkommor med många manifestationer utöver hypermobilitet, ledinstabilitet och värk. Det är ingen skillnad vad gäller funktionsnedsättning HSD / EDS. Ibland benämns endast EDS men det gäller även HSD.  

HSD/EDS

När bör man misstänka HSD / EDS?

Ur nationellt vårdprogram går att utläsa;

* Långvarigt smärttillstånd (>3 månader) med spridda muskel- och ledsmärtor bör utredas avseende eventuell HSD eller hEDS. 

* Patienter med många olika diffusa sjukdomssymtom inklusive smärtor.

Vanliga symtom är;

Smärtor, trötthet (s k fatigue - förekommer i mer än 75% av fallen), muskuloskeletala, kardiovaslulärt, psykiska (ökad förekomst av depression och ångest), neuropsykiatri (ökad förekomst av ADHD och autism), mun och käkar, ospecifik överkänslighet, nedsatt effekt av lokalbedövningsmedel, gynekologi-obstretik. 

Symtom hos barn:

- Överrörliga leder, onaturliga viloställningar

- Försenad motorisk utveckling, balans- och koordinationssvårigheter.

- Svår växtvärk.

- Nedsatt uthållighet både fysiskt och psykiskt.

- Rastlöshet, svårt att sitta still, svårt att hitta bekväma vilopositioner.

- Problem i skolan pga trötthet, nedsatt närminne och koncentrationsförmåga. 

- Svårigheter vid påfrestande idrottsutövningar kan förekomma.

- Skrivsvårigheter pga överrörliga fingrar.

- Omotiverade stora blåmärken som kan leda till misstanke om misshandel.


* Nedan länk till nationellt vårdprogram.

https://plus.rjl.se/info_files/infosida41498/nationellt_vardprogram_HDS_EDS_2019.pdf

* Länk till Internetmedicin med info om diagnoskriterier vid HSD/EDS.

https://www.internetmedicin.se/behandlingsoversikter/pediatrik/ehlers-danlos-syndrom/

* Nedan länk till artikel av en man som beskriver svårigheten att få hjälp / diagnos vid HSD/EDS. Just denna från Dalarna men det ser i princip likadant ut var du än befinner dig i landet. Problemet är att oavsett du med råge uppfyller diagnoskriterier så blundar många läkare för HSD/EDS och vill av någon anledning inte se att det existerar. 

https://emea01.safelinks.protection.outlook.com/?url=https%3A%2F%2Fwww.dalademokraten.se%2Fartikel%2Fdebatt-vi-med-diagnosen-eds-hamnar-allt-for-ofta-mellan-stolarna-landstinget-maste-agera&data=04%7C01%7C%7C9e4007b1d41340ebe29e08d9281e66cc%7C84df9e7fe9f640afb435aaaaaaaaaaaa%7C1%7C0%7C637584933294706006%7CUnknown%7CTWFpbGZsb3d8eyJWIjoiMC4wLjAwMDAiLCJQIjoiV2luMzIiLCJBTiI6Ik1haWwiLCJXVCI6Mn0%3D%7C1000&sdata=Ab8yNmdBEndrjGZpqR4GWFuvIeyINoWQeWUUsrYDZME%3D&reserved=0

🦓 Barn med symtomatisk överrörlighet 🦓

Barn med symtomatisk överrörlighet (vilket är det det rör sig om oavsett det är HSD eller EDS) blir ofta missförstådda. Pga tröttheten och svårigheten att orka med det vardagliga livet blir de tolkade som lata och omotiverade. Att leva med trötthet, värk och diverse andra jobbiga symtom är påfrestande. Att som barn - utöver allt detta - även ständigt bli misstrodd och förbisedd - ger stora sår i själen.   

Dr Eric Ronge, f d överläkare och specialist i pediatrik (barnmedicin) som intresserat sig för dessa barn under många år beskriver oerhört väl de bekymmer med det skamliga bemötande man möts av i svensk sjukvård. 

https://ericronge.se/om/ 

Barnen blir ofta betraktade som lata och ovilliga. Problem med att bli förstådd och trodd finns i skolan men även förfärligt nog även i sjukvården. Medan barnen blir sedda som lata blir föräldrar ofta sedda som smått hysteriska och överbeskyddande och det är inte ovanligt att föräldrar blir misstänkliggjorda för både det ena och det andra. Det är en rent förfärlig situation när man redan kämpar på hemmaplan med barnet och allt runtomkring och både barn och föräldrar gör sitt allra bästa för att få livet att fungera. 

Nedan skriver Eric Ronge om detta bekymmer. Han skriver med röd text; 

"Det viktigaste är att dessa barn blir betrodda då de klagar över värk och trötthet". 

🦓❤️🦓 

Klippt ur artikeln;

Själv har jag träffat på närmare 200 unga individer med denna frågeställning. De flesta har hamnat hos mig p g a svårtolkade smärtproblem och dålig ork rent allmänt. Inte sällan har dessa barn fått uppleva stark misstro ifrån skolans personal men även från läkare och andra inom vården. Föräldrar anklagas vara överbeskyddande och släpphänta. Således finns ett stort behov av information till skolan och sjukvården om detta tillstånd. I så gott som samtliga dessa fall förekommer EDS-ht/HMS relaterade problem inom familjen och släkten i stort.

hEDS/HSD innebär en medfödd avvikelse i stödjevävnaden och kan givetvis inte botas men ändå är det mycket man kan göra för att underlätta tillvaron och förbättra livskvaliteten. Fördelen med att få en konkret diagnos tidigt i livet är att alla misstankar om enbart psykosomatik, simulering och tramsiga föräldrar kan läggas åt sidan. Samtidigt är det viktigt att poängtera att hEDS/HSD egentligen inte är en sjukdom i vanlig bemärkelse utan mer en medfödd egenskap som kan ställa till med en hel del jobbiga yttringar under livet, men på vilket sätt och hur mycket är svårt att förutsäga hos en ung individ. Särskilt pojkar/män med hEDS/HSD har större chans än flickor/kvinnor att klara sig hyfsat under livet utan funktionsnedsättande yttringar såsom värk och trötthet.. Men svårighetsgraden varierar stort liksom uttrycken för bindvävsdefekterna. Man brukar säga att hEDS/HSD är en extremt heterogen åkomma, alla är unika på sitt sätt. Med bl a en lämplig livsstil och anpassningar hemma och på jobbet så kan många ändå uppnå en acceptabel livskvalitet.

Mycket mer kan man inte säga om de barn och ungdomar som kommer för bedömning av ev hEDS/HSD och uppvisar, inte bara överrörlighet utan även mycket annat som följer med syndromet såsom ständig mer eller mindre värk, trötthet, subluxationer, mag-tarmbesvär, yrsel, koncentrationssvårigheter och mycket annat.

Idag tar det ofta över 10 år innan en patient med hEDS/HSD blir diagnostiserad från att de första tydliga yttringarna börjat ge sig till känna. Många blir det aldrig. Dessförinnan har omfattande sjukvårdskonsumtion förelegat, för att inte tala om den oro som dessa människor tvingas utstå medan läkare försöker hitta förklaring till deras konstiga symptom. När hEDS/HSD inte finns med i läkarnas repertoar av tänkbara diagnoser blir deras tolkning ofta att det rör sig om inbillning, hypokondri eller helt enkelt fejk för att slippa jobba. Dessa problem är vanligt förekommande och synnerligen förnedrande.

Av stor vikt är att känna till att benägenhet för stora blåmärken vid ringa trauma är typisk hos en del EDS barn. Misstanke om barnmisshandel uppstår ofta där den medicinska utredningen missat att ta hänsyn till ev EDS som orsak.

Likaså är det inte ovanligt att misstanke om Münchhausen by Proxy situation uppstår när förälder söker upprepade gånger p g a svårtolkade symptom. Ofta handlar det då om oklar feber, oklar slöhet, värk i extremiteter men också i mage och huvud. Konstiga överkänslighetsreaktioner. Yrsel, synrubbning osv. Men ofta framstår förälderns genuina och motiverade oro som orsak till frekventa besök, och inte en sjuklig önskan att vilja utsätta barnet för diverse obehagliga undersökningar.

Vanligare är dock ändå att dessa föräldrar betraktas som överbeskyddande smått hysteriska människor, där ens insats som doktor är att ge lugnande råd, något som i föräldrar uppfattas som att man inte blivit tagen på allvar. Sådana gånger upplever säkert dessa föräldrar en stark oro över vad det kan vara. Får dom ett flummigt nonchalant svar så motverkar det förstås förtroendet. Finns anledning att misstänka inslag av EDS utifrån hereditet och totala sjukhistorian så elimineras oron och dramatiken kring symptomen skingras.

Nedan länk till Eric Ronges sida och texten i dess helhet👇🏼.

https://emea01.safelinks.protection.outlook.com/?url=https%3A%2F%2Fhypermobilitet.se%2Fehlers-danlos-syndrom%2Feds-hos-barn&data=04%7C01%7C%7Cf7a3afcbccf5418c68a208d928259958%7C84df9e7fe9f640afb435aaaaaaaaaaaa%7C1%7C0%7C637584964210805000%7CUnknown%7CTWFpbGZsb3d8eyJWIjoiMC4wLjAwMDAiLCJQIjoiV2luMzIiLCJBTiI6Ik1haWwiLCJXVCI6Mn0%3D%7C1000&sdata=I4tRIt0Z3YB5XTVNZWCki2Xh0SlXwhWTA06XntLlrys%3D&reserved=0